Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
Fotony docierające do płodu wpływają na rozwój siatkówki
18 stycznia 2013, 07:26Światło podczas życia płodowego jest niezbędne do prawidłowego rozwoju oka, a konkretnie siatkówki.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Ile uderzeń uszkadza komórkę?
18 września 2008, 12:31Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja.
Utrata chromosomu Y czynnikiem ryzyka alzheimera
24 maja 2016, 11:52Mężczyźni, we krwi których wykrywa się utratę chromosomu Y, zapadają na chorobę Alzheimera (ChA) tak samo często, jak osoby urodzone z genami oznaczającymi największe ryzyko jej wystąpienia.
Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Mutację genu IFITM3 powiązano z sercowymi powikłaniami grypy
10 września 2019, 11:49Badania na myszach wskazały na związek między mutacją genu IFITM3 a występowaniem powikłań sercowych w przebiegu grypy. Naukowcy z zespołu Jakoba Younta z Uniwersytetu Stanowego Ohio mają nadzieję, że dzięki temu pewnego dnia uda się ulepszyć opiekę nad pacjentami z grypą.
Karłowatość (wy)leczona za pomocą zastrzyków z białka
24 września 2013, 10:42Podczas badań na myszach z achondroplazją dzięki zastrzykom z rekombinowanego białka sFGFR3 udało się wyeliminować objawy choroby i przywrócić wzrost kości. Wyniki eksperymentów zespołu ze Śródziemnomorskiego Centrum Badań Molekularnych ukazały się w piśmie Science Translational Medicine.
Życie z kropli deszczu? Deszczówka mogła chronić RNA i pierwsze komórki
26 sierpnia 2024, 09:23Jedno z ważnych pytań o początki życia brzmi: w jaki sposób cząstki RNA swobodnie przemieszczające się w pierwotnej zupie zostały opakowane w chronione błoną komórki. Odpowiedź na to pytanie zaproponowali właśnie na łamach Science Advances inżynierowie i chemicy z Uniwersytetów w Chicago i w Houston oraz Jack Szostak, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. W swoim artykule pokazują, jak przed 3,8 miliardami lat krople deszczu mogły ochronić pierwsze protokomórki i umożliwić powstanie złożonych organizmów żywych.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
